- «Δεν φαίνομαι 30. Φαίνομαι μεγαλύτερος»: Η Challi Muguira πάσχει από μια σπάνια γενετική διαταραχή που κάνει την ηλικία της γρήγορα - Lifestyle & Health - Fabiosa
Το Progeria είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που εκδηλώνει τα πιο περίεργα συμπτώματα. Αμέσως από νεαρή ηλικία, τα παιδιά εμφανίζουν σημάδια ακραίας γήρανσης. Το προσδόκιμο ζωής για τα παιδιά που γεννήθηκαν με την πάθηση είναι χαμηλό και συνήθως, επιβιώνουν μόνο μέχρι την εφηβεία τους.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Το μοντέλο με μια σπάνια γενετική διαταραχή καρφώνει τον κόσμο της μόδας και όχι μόνο αυτόν τον κόσμο
Τα κύρια συμπτώματα της κατάστασης περιλαμβάνουν αλλαγές στο δέρμα, ανώμαλη ανάπτυξη και τριχόπτωση. Η κατάσταση προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα, μια ανωμαλία στην επεξεργασία μιας δομικής πρωτεΐνης. Μέχρι το τέλος του 20ουαιώνα, οι επιστήμονες γνώριζαν λίγα για την αιτία της πάθησης.
Δεν υπάρχει ακόμη γνωστή αποτελεσματική θεραπεία για τα προγερία, αλλά οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης καταβάλλουν προσπάθειες για τη μείωση των επιπλοκών που προκαλούνται από την πάθηση. Η χειρουργική επέμβαση παράκαμψης στεφανιαίας αρτηρίας και η χαμηλή δόση ασπιρίνης είναι αρκετά αποτελεσματικά κατά της καρδιαγγειακής νόσου.
Το Challi Muguira από το Baton Rouge της Λουιζιάνας είναι ένας από τους λίγους ανθρώπους που πάσχουν από αυτήν την πάθηση. Χρειάστηκαν αρκετά χρόνια επιστήμονες για να ανακαλύψουν το ιδιαίτερο στέλεχος των προγερίων που υποφέρει. Αρχικά, νόμιζαν ότι είχε μια τρύπα στην καρδιά της και την υπέβαλαν σε τυχαίες εξετάσεις έως ότου ήταν 16 ετών.
Έχω τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου που έχει Progeria και μπορείτε να το πείτε κοιτάζοντας με, δεν φαίνεται 30. Φαίνομαι μεγαλύτερος.
Οι γιατροί είπαν στην Challi για την κατάστασή της σε πολύ νεαρή ηλικία και είπε ότι θα ήταν θαύμα αν έζησε μέχρι τα 30. Τώρα είναι πολύ πέρα από το 30, ζώντας τη ζωή της όσο καλύτερα μπορεί, είναι ευγνώμων για κάθε στιγμή.
Αν μπορούσα να πω σε κανέναν ένα πράγμα για την προγερία θα ήταν: Δεν είναι πάντα αρνητικό. Εάν μπορείτε να δείτε το θετικό σε αυτό, θα έχετε μια υπέροχη ζωή.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Η Michelle Kish, 20 ετών, μοιάζει με παιδί και απαιτεί φροντίδα όλο το ρολόι, ωστόσο είναι ευτυχισμένη και αγαπά τη ζωή της
Η Χάλλη είχε μεγαλώσει, και μερικοί από τους συνομηλίκους της την εκφοβίζουν μέχρι που αποφοίτησε και μπήκε στο γυμνάσιο.
Είναι δύσκολο όταν είστε 15 ετών και οι άνθρωποι πιστεύουν ότι είστε 30 ετών. Αυτό ήταν δύσκολο.
Βρήκε ακόμα αγάπη
Μετά το γυμνάσιο, η ζωή άρχισε πραγματικά να την αναζητά. Γνώρισε τον Tony σε μια διαδικτυακή τοποθεσία γνωριμιών και μαζί, δημιούργησαν έναν δεσμό που τους οδήγησε τελικά στο διάδρομο. Για τον Tony, η Challi δεν ήταν διαφορετική από οποιαδήποτε άλλη γυναίκα και είπε ότι είναι 'ανεξάρτητος' και 'Πολύ υποστηρικτικό.'
Ο Nathan και ο Bennet είναι αδέλφια που πάσχουν επίσης από προγερία, η υπόθεσή τους είναι τόσο σπάνια που μόνο πέντε άτομα σε ολόκληρο τον κόσμο υποφέρουν από αυτό. Παρά τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν, τα αγόρια εξακολουθούν να μοιάζουν με άλλα κανονικά παιδιά και ελπίζουν να έχουν την ίδια μεταχείριση.
Τα άτομα με progeria χρειάζονται όλη την αγάπη και την υποστήριξη που μπορούν να λάβουν καθημερινά. Και κάτι παραπάνω από απλή βοήθεια σε καθημερινές εργασίες. Μερικές φορές, μια ευγενική λέξη και ηθική υποστήριξη είναι κάτι παραπάνω από αρκετό για να βάλει ένα χαμόγελο στα πρόσωπά τους.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Αυτός ο Ινδός άνδρας έχει μια γενετική κατάσταση που τον άφησε παγιδευμένο στο σώμα ενός μωρού
AWESOMEWOMENHUB.COM